Quelles sont les causes de la trisomie 21 ?

Chaque année en France, 1 enfant sur 800 en moyenne, vient au monde atteint d’une anomalie génétique non-héréditaire appelée trisomie 21. La trisomie 21, également surnommée le syndrome de Down, est causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont des symptômes physiques communs et pour la majorité, on décèle aussi une déficience intellectuelle et un retard psychomoteur. Pendant leur enfance, puis à l’âge adulte, ils auront besoin d’un suivi médical et d’une prise en charge adaptée, afin de leur offrir la meilleure qualité de vie possible.

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

C’est le docteur Édouard Séguin qui découvre en premiers les symptômes des personnes ayant la trisomie 21, au milieu du XIXe siècle.
La trisomie 21 est définie en 1959 par un groupe de médecins français, dont Jérôme Lejeune, qui est à l’origine de l’expression « trisomie 21 ». Le terme “trisomie” souligne l’anomalie génétique comportant 3 chromosomes au lieu de 2, d’où l’expression trisomie 21.

Définition du syndrome de Down

Le syndrome de Down est un trouble complexe présent dès la naissance. Il est causé par la présence de copies supplémentaires du chromosome 21. Chaque cellule humaine possède normalement 46 chromosomes. Vulgairement, les chromosomes sont la structure du noyau de nos cellules. Ils contiennent l’ensemble des caractères héréditaires, propres à chaque personne.
Chez les personnes atteintes de la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. Cela entraîne la présence en trop des gènes liés au chromosome 21, déséquilibrant l’ensemble de l’organisme.

Symptômes et caractéristiques communes aux personnes atteintes de trisomie 21

La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Chaque personne porteuse de la trisomie 21 est unique et à sa propre personnalité comme tout le monde. La trisomie 21 peut ainsi se manifester de différentes manières selon chaque cas. En règle générale la trisomie 21 se traduit majoritairement par :

Une déficience intellectuelle légère à modérée
Des troubles du développement psychomoteur
Des troubles de la croissance
Un tonus musculaire faible associé à une hyperlaxité ligamentaire

L’importance des troubles du développement psychomoteur dépend également de l’environnement et de l’accompagnement des personnes atteintes. La plupart des personnes porteuses de la trisomie 21 sont capables de s’intégrer à la société de façon autonome à l’âge adulte. Certains traits physiques sont également typiques de la trisomie 21 :

Les yeux en amande sont la caractéristique principalement observable
Un visage rond avec un nez de petite taille
Un seul pli palmaire dans la paume des mains
Des mains et des pieds de petites tailles
Une taille inférieure à la moyenne à l’âge adulte

Ces signes physiques sont plus ou moins prononcés selon les personnes.

Causes de la trisomie 21 et facteurs de risques

Dans la grande majorité des cas, cette maladie n’est pas héréditaire. Les parents n'ont pas eux-mêmes le syndrome de Down, mais ils peuvent transmettre une copie du gène défectueux à leurs enfants.

Quelles sont les causes pouvant provoquer la trisomie 21 ?

Elle est causée par une altération génétique, au moment de la fécondation de l’ovule et du spermatozoïde. Chaque parent transmet à son enfant 23 chromosomes, autrement dit, la moitié de ces gènes.
La trisomie 21 est due à la présence d’un troisième chromosome 21, créé par une anomalie qui se produit lors de la division cellulaire. Le chromosome 21, le plus petit des chromosomes, est donc répliqué en trois exemplaires chez les personnes atteintes de trisomie 21.
Dans 95% des cas de trisomie 21, ce chromosome excédentaire se trouve dans toutes les cellules de la personne. C’est ce qu’on appelle la trisomie libre. Ce qui leur confère 47 chromosomes dans chacune de leurs cellules au lieu de 46.
D’autres types, moins connues, du syndrome de Down existent. Ils sont causés par des anomalies plus complexes de la division cellulaire.
Pour environ 2% des personnes trisomiques, on retrouve des chromosomes excédentaires dans seulement une partie des cellules de l’organisme. On appelle cela la trisomie 21 mosaïque.
Dans environ 3% des cas de personnes atteintes de la trisomie 21, seulement une partie du chromosome 21 est surnuméraire. C’est la trisomie 21 par translocation.

Quels sont les risques d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 ?

Toutes les femmes peuvent mettre au monde un enfant atteint de la trisomie 21, mais la probabilité augmente avec l’âge. Seuls deux éléments sont actuellement reconnus comme des facteurs de risque de transmission :

La présence de l’anomalie chromosomique chez l'un des deux parents. Le chromosome 21 est lié à un autre chromosome
L'âge maternel au moment de la fécondation : à 20 ans, le risque est de 1 cas de trisomie 21 sur 1 500 naissances. Il passe à 1 sur 1000 pour une femme âgée de 30 ans. Et ce risque augmenterait à 1 sur 100 chez la femme de 40 ans et enfin de 1 sur 28 à 50 ans

Quels sont les dépistages pour détecter la trisomie 21 ?

Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses de la trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France. Il existe à notre époque plusieurs méthodes de détection.
Le diagnostic du syndrome de Down est généralement posé après la naissance, à la vue des signes physiques du bébé. Toutefois, on confirme le diagnostic par une étude des chromosomes de l’enfant.

Les tests prénataux

Deux types de tests prénataux permettent de détecter la trisomie 21 avant l’accouchement.

Le premier test de dépistage s’adresse à toutes les femmes enceintes, il permet d’évaluer la probabilité que le bébé soit atteint de la trisomie 21. Ce premier test s’effectue en faisant une prise de sang. Ce test a lieu lors d’une échographie pendant le premier mois de grossesse.
Le second test s’adresse aux femmes dont la probabilité s’avère élevée, il indique si le fœtus est atteint de la trisomie 21. Ce test, plus risqué pour le fœtus sont effectués entre la 15ème et la 20ème semaine de grossesse.
L'exactitude de ces tests de dépistages du syndrome de Down, sont approximativement de 98 %. Avant de passer le second test, il est conseillé de rencontrer un professionnel de santé pour discuter des risques associés à cette intervention.

L'amniocentèse pour détecter la trisomie 21

L’amniocentèse permet de diagnostiquer avec certitude si le fœtus est atteint de la trisomie 21. Ce dépistage est effectué entre la 15ème et la 22ème semaine de grossesse.
Il consiste en une analyse du liquide amniotique prélevée directement de l’utérus de la femme enceinte. L’amniocentèse comporte certains risques, qui peuvent aller jusqu’à la perte du fœtus. Le test est offert aux femmes qui présentent un risque élevé selon les résultats des tests précédents.

Le prélèvement du placenta

Le prélèvement de fragments de placenta, appelé aussi prélèvement de villosités choriales, permet de certifier si le fœtus est porteur d’une anomalie chromosomique. Il se fait à travers la paroi abdominale ou par le vagin entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse. Cette méthode comporte peu de risque.
Plusieurs essais sont en cours pour développer un test sanguin de dépistage de la trisomie 21 plus précis que ceux disponibles. Ce test permettrait d’éviter une amniocentèse à de nombreuses femmes.

Y a-t-il des pistes de traitements concernant la trisomie 21 ?

En France, la trisomie 21 est reconnue comme étant la première cause de handicap mental d’origine génétique.
Le syndrome est de mieux en mieux connu et une intervention précoce contribue à une bien meilleure qualité de vie des enfants et des adultes atteints. Une personne atteinte de la trisomie 21 souffre avant tout de sa déficience intellectuelle.
Elle peut aussi être touchée par des complications associées à la trisomie 21 : malformations cardiaques, digestives, difficultés orthopédiques, visuelles, et autres.
À notre époque, la médecine, combinée avec de la rééducation, permet de gérer la plupart de ces complications.
Au sujet du retard intellectuel, il est scientifiquement possible de le rattraper dans un futur proche :

Plusieurs études sont en cours concernant l’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21.
L’intervention sur la transmission anormale des neurones est également étudiée avec attention.
La mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son ensemble est aussi une piste à suivre.

La finalité de la recherche thérapeutique est d’améliorer grâce à des traitements les fonctions intellectuelles et cognitives des patients.

Tout ce qu’il faut retenir sur la trisomie 21

Depuis 2012, l’ONU a officiellement reconnu le 21 mars comme la « Journée mondiale de la trisomie 21 ». Ce jour symbolise les 3 chromosomes 21 à l’origine du syndrome.
Le but de cette Journée est de sensibiliser et d’informer le grand public sur la trisomie 21.
La trisomie 21 ou syndrome de Down est provoquée par une anomalie génétique : la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte. Les personnes atteintes de la trisomie 21 ont certaines caractéristiques physiques communes.
Chez la plupart, il existe une déficience intellectuelle et un retard psychomoteur. Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère. En France, il est proposé à toutes les femmes enceintes un dépistage de la trisomie 21.
Plusieurs recherches scientifiques en cours étudient des traitements en vue de pallier le retard mental dû au syndrome.